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Enfermedad de Fabry

Resolución al caso:

En la enfermedad de Fabry clásica, los primeros síntomas, incluyendo dolor neuropático y crisis episódicas de dolor severo, típicamente surgen durante la infancia. Síntomas como hipohidrosis, anomalías cutáneas (angioqueratomas), trastornos gastrointestinales (distensión abdominal, diarrea, dolor abdominal) y córnea verticillata son manifestaciones tempranas adicionales1,2. La lesión renal oculta puede ocurrir a una edad temprana, incluyendo albuminuria y glomeruloesclerosis3-5. Complicaciones orgánicas sintomáticas típicamente surgen en pacientes adultos jóvenes, incluyendo enfermedad renal crónica (ERC), insuficiencia renal e hipertrofia ventricular izquierda (HVI) asociada con fibrosis miocárdica y arritmias, pérdida auditiva, accidentes isquémicos transitorios (AIT)6,7, 8-13.

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MAT-ES-2301003 V1 Mayo 2023

    1. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited disease (OMMBID), Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971& sectionid=62644837&jumpsectionID=62644922#1102896682, Accessed date: 19 October 2017.
    2. P. Germain, Fabry disease, Orphanet. J. Rare Dis. 5 (2010) 30.
    3. Najafian, E. Svarstad, L. Bostad, et al., Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease, Kidney Int. 79 (2011) 663–670.
    4. Tøndel, L. Bostad, K.K. Larsen, et al., Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease, J. Am. Soc. Nephrol. 24 (2013) 137–148.
    5. Skrunes, C. Tøndel, S. Leh, et al., Long-term dose-dependent agalsidase effects on kidney histology in Fabry disease, Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 12 (2017) 1470–1479.
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    11. Sims, J. Politei, M. Banikazemi, P. Lee, Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry, Stroke 40 (2009) 788–794.
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