Signos y Síntomas de la enfermedad de Fabry

Etapa temprana^{7, 9}

Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:

• Asintomáticos o síntomas leves con mínima interferencia en las actividades diarias
  • Dolor neuropático leve/no frecuente o síntomas gastrointestinales mínimos*

• [Y/O] Sin signos o signos tempranos de afectación de órganos:
  • Albuminuria con cociente albúmina/creatinina en orina > 30 mg/g y < 300 mg/g*
• [Y/O] Evidencia bioquímica de GL-3 circulante o histológico o sus derivados

Etapa intermedia^{7, 9}

• Síntomas frecuentes o graves del sistema nervioso periférico que interfieren con las actividades diarias
  • Dolor neuropático frecuente, crisis de dolor
  • Diarrea, dolor abdominal u otra disfunción gastrointestinal incapacitante*

• [Y/O] Enfermedad renal*
  • Disminución de la tasa de filtración glomerular (< 90 y > 30 mL/min/1.73m2) 
  • Albuminuria persistente (cociente albúmina/creatinina en orina > 300 mg/g)
  • Glomerulosclerosis en la biopsia renal

• [Y/O] Enfermedad cardiaca*
  • Arritmia que no requiere medicación o intervención, hipertrofia ventricular izquierda en ecocardiografía o resonancia magnética cardíaca, sin o con leve fibrosis cardíaca
  • Enfermedad cardíaca sintomática que no requiere tratamiento crónico

• [Y/O] Lesiones en la materia blanca cerebral* (en resonancia magnética cerebral)

Etapa avanzada⁷

Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:

• Enfermedad renal avanzada*
  • eGFR < 30 mL/min/1.73m2 
  • Diálisis a largo plazo o trasplante
• [Y/O] Enfermedad cardíaca avanzada*
  • Infarto de miocardio, angina inestable
  • Arritmia que requiere tratamiento
  • Insuficiencia cardíaca congestiva que requiere tratamiento crónico
• [Y/O] Evento cerebrovascular* 
  • Accidente cerebrovascular
  • Ataque isquémico transitorio