Medicina personalizada: adelantándonos al futuro

La integración de todos estos factores (genéticos y ambientales) abre grandes posibilidades para mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades de forma individualizada.

En este sentido, la medicina que practicamos está pasando progresivamente de ser una medicina reactiva, basada en la enfermedad, a una medicina personalizada, predictiva y preventiva, centrada en la salud del individuo, lo que conocemos como medicina personalizada¹.

Este nuevo paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria ha sido posible gracias al desarrollo de análisis de datos genómicos y otras ciencias ómicas, la integración a gran escala de los datos clínicos del paciente y al desarrollo de herramientas informáticas capaces de almacenar y analizar gran cantidad de datos, que nos están permitiendo desarrollar modelos de predicción y evolución en muchas enfermedades, así como pronosticar la respuesta al tratamiento².

Un buen ejemplo que la promesa de la medicina personalizada está haciendo realidad es el diagnóstico y tratamiento del cáncer, que ha tenido un punto de inflexión, gracias a una mayor disponibilidad de información genómica y transcriptómica, y a las nuevas herramientas para identificar y hacer uso de la más relevante información clínica³.

Otro buen ejemplo de los avances en medicina personalizada es la enfermedad tromboembólica venosa, donde el desarrollo de modelos predictivos que combinan datos genómicos y clínicos (específicos de los pacientes), en situaciones protrombóticas como el cáncer, tanto tumores sólidos como hematológicos^4,5, o la enfermedad por coronavirus de 2019⁶, nos permite estratificar a los pacientes para identificar los de alto riesgo de sufrir eventos tromboembólicos y aplicar medidas terapéuticas personalizadas.

Otro avance en ETV es la identificación y validación del primer perfil de expresión de micromoléculas de ácido ribonucleico (epigenómica) asociado al riesgo de padecer eventos tromboembólicos⁷, que nos abre las puertas a profundizar en los mecanismos de regulación genética en esta patología.

En todos los avances de la medicina personalizada, las llamadas ciencias ómicas (genómica, transcriptómica, epigenómica) juegan un papel fundamental, generando una cantidad enorme de datos individualizados². Estos datos son esenciales, no solo en volumen, sino en calidad, y su manejo (procesado, análisis y almacenamiento) de forma estandarizada es fundamental para la implementación de la medicina personalizada en el ámbito clínico.

Consciente de estas necesidades, en los últimos años, países como Estados Unidos, Japón, Inglaterra, Francia, Finlandia y Alemania, entre otros, están implantando estrategias y planes de medicina personalizada de precisión o medicina genómica. En el ámbito español, un buen ejemplo de cómo abordar estas necesidades a nivel global es la implementación del programa de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT)⁸, dentro de la Estrategia Española de Medicina Personalizada liderada por el Instituto de Salud Carlos III.

En paralelo a estas estrategias, el gran reto que debemos abordar para la implementación de la medicina personalizada de forma rutinaria en la práctica clínica es transformar este conocimiento en productos de valor que puedan ser de fácil aplicación en el ámbito clínico⁹. Para ello, es esencial la colaboración activa entre los investigadores y las empresas de base biotecnológica, así como de los agentes políticos y económicos que pueden facilitar este proceso. También es importante abordar el debate sobre la regulación, por parte de entidades gubernamentales y médicas, que la implantación clínica de la medicina personalizada está generando, incluido el uso de nuevas normas éticas^10,11.

De la participación de todos los agentes involucrados en esta transformación dependerá la velocidad y el alcance de la implementación de la medicina personalizada, con un enorme impacto en la salud de la población y con altas implicaciones económicas.