¿Cómo el big data puede ayudar en el diagnóstico temprano de la hipercolesterolemia familiar?

Las enfermedades cardiovasculares se constituyen como la principal causa de muerte en todo el mundo, cobrándose la vida de más de 17,9 millones de personas². De entre todas las patologías cardiovasculares existentes, la hipercolesterolemia familiar se erige como la enfermedad coronaria prematura más frecuente³. 

A pesar de su elevada incidencia, y de que en los últimos años se han publicado numerosas guías para el manejo de la hipercolesterolemia familiar, la gran mayoría de los pacientes continúa sin diagnóstico ni tratamiento³. 

Ante este escenario, se plantea la necesidad de buscar nuevos métodos y herramientas que ayuden a mejorar las tasas de diagnóstico temprano para poder abordar y tratar, de forma eficaz, esta patología. En este sentido, el análisis de datos sanitarios de forma masiva a través de sistemas informáticos basados en Big Data se presenta como una gran solución.

En términos generales, la hipercolesterolemia se identifica cuando el paciente dispone de unos  niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (colesterol LDL), o colesterol de lipoproteínas de alta densidad (colesterol HDL)⁴. Asimismo, la hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol LDL⁵. 

Dicha patología se erige como uno de los factores de riesgo más determinantes para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares⁴. La enfermedad cardiovascular aterosclerótica, las enfermedades cerebrovasculares, o las cardiopatías coronarias, son algunas de las comunes⁴. 

Por ello, disponer de un diagnóstico temprano, y de un tratamiento adecuado, son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar posibles complicaciones como los infartos de miocardio, o la muerte súbita cardíaca⁴.  

Sin embargo, la mayoría de personas que conviven con la hipercolesterolemia familiar no han sido diagnosticadas ni tratadas⁵. Y es que los criterios clínicos empleados para realizar cribado han resultado ser totalmente insuficientes en este sentido.

En la práctica médica actual, se entiende que existen probabilidades de sufrir hipercolesterolemia cuando se detectan unos niveles elevados de cLDL, hay una historia familiar de hipercolesterolemia, y se identifican depósitos de colesterol en forma de xantomas y/o arco corneal⁵. 

La obtención del diagnóstico se lleva a cabo siguiendo dos modelos predictivos⁵:

• Los criterios diagnósticos de Simon Broome británico.

• La escala de la Clínica de Lípidos Holandesas.

Se considera que existe un diagnóstico certero de hipercolesterolemia familiar cuando la puntuación es de ≥85. Asimismo, en aquellos pacientes que presenten una puntuación igual o superior al 6 está indicado la realización de un estudio genético⁵. 

A pesar de ello, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad infradiagnosticada. Se calcula que, actualmente, se tardaría unos 30 años en poder diagnosticar al 80% de los pacientes que sufren dicha patología¹. 

Para acabar con esta problemática, se han llevado a cabo diferentes investigaciones con ayuda del big data para agilizar el diagnóstico preventivo y mejorar los criterios predictivos. Gracias a las mismas, se ha demostrado que:

1. Se podría aumentar las tasas de diagnóstico precoz en pacientes con hipercolesterolemia.

2. Se podría mejorar el abordaje y tratamiento de la enfermedad desde una perspectiva más individualizada.

Sin duda las nuevas tecnologías aplicadas a la práctica médica y clínica ofrecen multitud de soluciones a problemáticas actuales. En este caso, el big data promete ser una gran revolución para obtener diagnósticos tempranos y certeros en el ámbito de la hipercolesterolemia familiar.