La tecnología aplicada a las enfermedades raras

¿Sabías que más de 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara¹?

Las enfermedades raras también son consideradas como “poco frecuentes” por afectar a un número reducido de personas. Sin embargo, la realidad es que, entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial, convive con alguna de ellas.

La mayoría de estas personas sufren retrasos en el diagnóstico y, en numerosas ocasiones, no pueden acceder a un tratamiento adecuado.

Progresivamente, y con ayuda de la tecnología, están apareciendo nuevas herramientas que permiten mejorar tanto el diagnóstico, como el tratamiento, de este tipo de enfermedades.

Actualmente existen, al menos, 6.000 tipos de enfermedades catalogadas como raras³. Éstas, afectan aproximadamente a 300 millones de personas en todo el mundo^4.

Asimismo, según datos proporcionados por la FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras-, un paciente con una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico una media de 4 años y, en el 20% de los casos, este tiempo de espera se incrementa hasta los 10 años, o más⁵.

Este retraso en el diagnóstico puede comportar un empeoramiento de la enfermedad, ya que durante ese período de tiempo, el paciente no recibe tratamiento –en el 29,37% de los casos⁶-, o recibe un tratamiento inadecuado –en el 17,9% de los casos⁷-.

Para revertir esta situación, resulta necesario contar con nuevos instrumentos que permitan avanzar en las investigaciones actuales para poder ofrecer tanto un diagnóstico más rápido, como un tratamiento más eficaz. Y es aquí donde, una vez más, entran en juego las nuevas tecnologías.

A continuación, te explicamos algunos ejemplos sobre cómo la tecnología está ayudando a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras:

Los investigadores de la Universitat Oberta de Catalunya -UOC-, en colaboración con el centro tecnológico Eurecat, han creado una nueva herramienta de representación formal para ampliar los datos biológicos, psicológicos y sociales, de pacientes con enfermedades raras.

Hasta ahora, los modelos de representación formal utilizados para la investigación de las enfermedades raras proporcionaban información sesgada que no permitía llevar a cabo un estudio integral de las mismas. Pero, esta nueva herramienta, logra superar dichas carencias.

Además de integrar datos clínicos y médicos, va un paso más allá, e incluye información relativa a otros aspectos de la vida de los pacientes con enfermedades raras, los cuales pueden ser determinantes, por ejemplo, a la hora de medir la eficacia de un tratamiento.

Un equipo internacional de investigadores -dirigido por científicos y médicos de la Universidad de Colorado, la Universidad de Calgary, y la Universidad de California- ha creado el prototipo de una nueva herramienta para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Tradicionalmente, los genetistas clínicos se han basado en las características faciales de los pacientes con enfermedades genéticas raras para ofrecer un diagnóstico. Por ello, este equipo de investigación recopiló imágenes faciales en 3D de 3.327 niños y adultos con 396 síndromes genéticos diferentes, así como de 727 de sus parientes y de otras 3.003 personas sanas.

Estas imágenes, se incluyeron en una base de datos para entrenar a un algoritmo de aprendizaje automático con el fin de que éste pudiera identificar a las personas que padecían alguna enfermedad genética rara. ¡Y los resultados fueron todo un éxito!

El algoritmo fue capaz de clasificar al 96% de los participantes entre personas sanas y personas con patologías genéticas raras.

Así pues, esta nueva herramienta promete mejorar el diagnóstico de personas afectadas por una enfermedad genética rara, sin necesidad de que deban desplazarse hasta clínicas especializadas.

Los investigadores siguen trabajando para perfeccionar esta herramienta y esperan que, en algunos años, ya pueda utilizarse en todos los hospitales del mundo.

Las nuevas tecnologías pueden agilizar la investigación sobre las enfermedades raras y, consecuentemente, mejorar las vías de diagnóstico y tratamiento actuales.

¡Sigamos apostando por su aplicación!