Signos y síntomas de ASMD
Los signos y síntomas multiorgánicos del Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) son heterogéneos y progresivos1.
Los pacientes con ASMD tipo A pueden sufrir síntomas agudos, fatales y mortales.1,3.
Los síntomas aparecen en la infancia temprana y progresan rápidamente, conduciendo por lo general a una muerte prematura a los 2-3 años de edad.
Las manifestaciones más comunes incluyen hepatoesplenomegalia, problemas de crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial, máculas de color cereza, detención del desarrollo y neurodegeneración continua1,4.6.
Los pacientes con ASMD tipo A/B y tipo B pueden vivir con varios síntomas que progresan de forma constante y síntomas crónicos debilitantes1
Las manifestaciones progresan más lentamente que en ASMD tipo A y pueden ser cualquier combinación entre las siguientes:1
Bazo
- Esplenomegalia (puede alcanzar hasta 30 veces el tamaño normal)1
- Dolor, presión y saciedad precoz debido al tamaño aumentado del bazo1
Pulmones
- Enfermedad pulmonar intersticial1
- Infecciones respiratorias, incluyendo neumonía1
- Falta de aliento y fatiga crónica1
Hígado
- Hepatomegalia1
- Fibrosis y cirrosis1
- Dislipidemia1
Hematológicas
- Trombocitopenia1
- Sangrado excesivo y fácil aparición de hematomas1
- Anemia y leucemia1
Neurológicas
- Alteraciones graves (deterioro cognitivo, pérdida de la función motora, etc.)1
- Hipotonía/hiporreflexia1
Cardíacas
- Disfunción cardiaca desde edades tempranas1
- Enfermedad arterial coronaria o valvular1
Esqueléticas
- Dolor de espalda, extremidades y/o articulaciones1
- Fracturas patológicas1
- Osteopenia en niños y adultos1
- Osteoporosis en adultos1
Crecimiento y desarrollo
- Retraso del crecimineto en adolescentes, con alturas en un rango bajo-normal1
- Retraso en la consecución de hitos de desarrollo en niños1
a Más prevalente en los tipos A y A/B del ASMD. En el tipo A/B, los síntomas neurológicos pueden ser de moderados a severos y no se caracterizan por una progresión rápida. En el ASMD tipo B, los síntomas neurológicos son ausentes o moderados.1
Valore ASMD como posible diagnóstico cuando identifique cualquier combinación de estos signos y síntomas
Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras patologías como las relacionadas con el almacenamiento lisosomal, enfermedades hematológicas malignas y enfermedades del corazón y los pulmones.1,4,21,28
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Manifestaciones características del ASMD1 |
ASMD1,7 |
Enfermedad de Gaucher7,9 |
Leucemia linfoblástica aguda7,10 |
Linfoma no Hodgkin7,11,12 |
Hepatitis B crónica7,13 |
Congestive heart failure7,8 |
Fibrosis quística7,14,15 |
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Esplenomegalia |
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Hepatomegalia |
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Trombocitopenia |
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Disfunción pulmonar |
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La disfunción pulmonar es menos frecuente en la enfermedad de Gaucher que en el ASMD.1,16
Calidad de vida
Vivir con ASMD
ASMD puede afectar a la calidad de vida de los pacientes.
Las manifestaciones de ASMD pueden limitar la actividad de los pacientes, perturbar su vida personal y afectar a sus planes de futuro1,2.
- Hospitalizaciones frecuentes, medicación sintomática, procedimientos y dispositivos médicos1.
- Actividad física limitada e incapacidad para afrontar las tareas del colegio, trabajo y mantener relaciones personales2.
- Sentimiento de aislamiento social y rechazo2.
Sospechas y derivación
Un diagnóstico temprano de ASMD es clave para mejorar las perspectivas del paciente.
El diagnóstico de ASMD y manejo de sus síntomas puede ayudar a reducir la incertidumbre de los pacientes, así como mejorar su calidad de vida2,7.
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MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023