Qué es ASMD1
También conocida como enfermedad de Niemann-Pick A, A/B y B, ASMD es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta tanto a pacientes pediátricos como adultos.
Conoce sus principales características así como su aparición, progresión y su amplio espectro: Tipo A - Tipo A/B y Tipo B.
Diagnóstico de ASMD1-11
Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras enfermedades de depósito lisosomal, neoplasias hematológicas o enfermedades cardiacas y pulmonares.
A continuación podrá conocer cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), pudiendo obtener así un diagnóstico precoz para sus pacientes pediátricos y adultos.
Mortalidad
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) de tipo A/B y B cuenta con una mayor prevalencia de muerte prematura.1
Conoce cuáles son sus principales causas y los datos obtenidos de los últimos estudios publicados.
Carga de la enfermedad1
Los pacientes con ASMD tipo A/B y tipo B pueden vivir con varios síntomas que progresan de forma constante y síntomas crónicos debilitantes.
Las manifestaciones progresan más lentamente que en ASMD tipo A y pueden ser cualquier combinación. Conozca sus diferentes combinaciones y cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes.
Sospecha y derivación
Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados.1
Conozca el algoritmo de evaluación y derivación y aprenda a identificar alguno de los signos o síntomas más comunes para el ASMD.2
Pruebas y manejo1
Ante una sospecha de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), existen pruebas para confirmar el diagnóstico de forma precoz y con un abordaje multidisciplinar.
- Ensayo enzimático bioquímico de la Esfingomielinasa
Ácida (ASM) - Test Genético Molecular
Conozca a continuación su procedimiento.
APOYO AL PACIENTE
Asociación de pacientes con ASMD
Asociación ASMD España formada por personas afectadas por una enfermedad rara ASMD (Niemann-Pick B).
Recursos
Rare Diseases University
Formación en enfermedades raras lisosomales
Anatomía de ASMD
Todo lo que necesitas saber sobre la Enfermedad de ASMD en una serie de capítulos formativos
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Actualidad Científica
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MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023