Pruebas de ASMD
Ante una sospecha de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), existen pruebas para confirmar el diagnóstico1. El tiempo de diagnóstico se puede reducir realizando pruebas diagnósticas de forma precoz y con un abordaje multidisciplinar1,2. Un especialista en enfermedades metabólicas o genetista puede realizar la prueba definitiva para el diagnóstico de ASMD1.
-
Ensayo enzimático bioquímico de la Esfingomielinasa
Ácida (ASM)Ante la sospecha de ASMD, se deberá realizar un ensayo enzimático bioquímico de la ASM sobre leucocitos aislados de sangre periférica o gotas de sangre seca (dried blood spots – DBS)1.
- Una baja actividad de la ASM en los leucocitos periféricos confirma el diagnóstico de ASMD2.
- Una baja actividad de la ASM en DBS es indicativa de ASMD, pero no confirma la enfermedad2.
Ensayo enzimático bioquímico de la Esfingomielinasa
Ácida (ASM)Ante la sospecha de ASMD, se deberá realizar un ensayo enzimático bioquímico de la ASM sobre leucocitos aislados de sangre periférica o gotas de sangre seca (dried blood spots – DBS)1.
- Una baja actividad de la ASM en los leucocitos periféricos confirma el diagnóstico de ASMD2.
- Una baja actividad de la ASM en DBS es indicativa de ASMD, pero no confirma la enfermedad2.
-
Test Genético Molecular
Mediante técnicas de genética molecular se puede conseguir una confirmación del diagnóstico adicional 1
- Las pruebas de genética molecular no deben sustituir al ensayo enzimático bioquímico de la ASM1
Test Genético Molecular
Mediante técnicas de genética molecular se puede conseguir una confirmación del diagnóstico adicional 1
- Las pruebas de genética molecular no deben sustituir al ensayo enzimático bioquímico de la ASM1
Sospechas y derivación
Sospeche cuanto antes de ASMD y derive a un genetista o especialista en enfermedades metabólicas para el manejo de los síntomas en curso.
Manejo de síntomas de ASMD
Un abordaje multidisciplinar es esencial para le manejo de ASMD1,2
El abordaje multidisciplinar resulta muy beneficioso para los pacientes con ASMD ya que favorece el manejo de los síntomas dolorosos. Algunas intervenciones comunes incluyen:1,2.
- Manifestaciones pulmonares: terapia de oxígeno crónico y vacunación contra la gripe y enfermedad neumocócica2.
- Riesgo de lesión y sangrados: modificación de las actividades diarias y evasión de deportes de contacto, terapia física y ocupacional, y transfusiones sanguíneas2.
- Dislipidemia y ateroesclerosis: agentes reductores de lípidos2.
- Restricción del crecimiento: tratamiento con hormona del crecimiento2.
1. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
2. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023