Fecha de publicación:
15 de abril de 2023
 

Tiempo de lectura:
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La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que hay una probabilidad del 25 % de que un niño pueda desarrollar la enfermedad de Gaucher cuando ambos padres son portadora de un gen afectado. A pesar de una enfermedad rara, la enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de depósito lisosomal más comunes, junto con la enfermedad de Fabry.1,2

 

Incidencia y prevalencia

Aunque es una enfermedad rara, la enfermedad de Gaucher es, junto con la enfermedad de Fabry, uno de los trastornos de depósito lisosomal más frecuentes.1,2

  • La enfermedad de Gaucher tipo 1 (no neuronopática) es la forma más frecuente con una prevalencia de 1 de cada 50.000 a 100.000 personas. Aunque la enfermedad es panétnica, existe una alta prevalencia de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en ciertos grupos étnicos, especialmente en los judíos asquenazíes, que tienen una prevalencia de la enfermedad de aproximadamente 1 de cada 850 personas. Se calcula que la enfermedad tipo 1 representa >90 % de todos los pacientes con la enfermedad de Gaucher.
  • La enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 de la enfermedad son afecciones muy poco frecuentes con una prevalencia de <1 de cada 100.000 personas.
  • La enfermedad de Gaucher tipo 3 tiene una mayor prevalencia en pacientes de la provincia de Norbotnia, en Suecia.

Sin embargo, como ocurre con otras enfermedades raras, resulta difícil saber exactamente cuántas personas están afectadas en realidad.1,2

 

Genotipos

En la enfermedad de Gaucher se han identificado más de 300 alelos mutantes. Por lo general, la expresión clínica de la enfermedad de Gaucher no se puede predecir con exactitud únicamente mediante el análisis de mutaciones. Para la mayoría de las mutaciones, la relación genotipo/fenotipo es débil, pero existen algunas relaciones genotipo/fenotipo fuertes, como por ejemplo:1,2

  • Las mutaciones N370S y 84GG son las principales responsables de la incidencia relativamente alta en los judíos asquenazíes (hasta aproximadamente 1 de cada 850 personas).
  • La mutación N370S está asociada a la enfermedad de Gaucher tipo 1 y excluye la afectación neuronopática.
  • La mutación L444P observada en la población sueca de Norbotnia generalmente predice la forma neuronopática, es decir la enfermedad de Gaucher tipo 3.
  • La mutación D409H está estrechamente relacionada con la enfermedad de Gaucher tipo 3, que afecta a la función cardiaca.

 

Patrón hereditario

Dado que la enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva, un portador tiene un 50 % de probabilidades de transmitir un gen mutado en cada embarazo. Si ambos progenitores son portadores, hay un 25 % de probabilidades de que el hijo no esté afectado por la enfermedad y un 25 % de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad de Gaucher.1,2

Ambos progenitores son portadores
de la enfermedad de Gaucher1,2

genetica-enfermedad-gaucher

MAT-ES-2301496 V1 Octubre 2023

    1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.

    2. Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, Rosenbloom BE, Prakash-Cheng A, Kaplan P, Charrow J, Pastores GM, Mistry PK. Gaucher Disease: Phenotypic and Genetic Variation. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. 

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