Es difícil diagnosticar correctamente una enfermedad de los músculos proximales a partir de observaciones y exámenes físicos.
Las enfermedades musculares son difíciles de diferenciar ya que afectan a músculos proximales iguales o similares, generando síntomas compartidos y signos de enfermedad inespecíficos.1-3
- Los signos y síntomas compartidos pueden dificultar la diferenciación entre enfermedades de los músculos proximales en los exámenes físicos1-3
- Las biopsias de músculo pueden no ser concluyentes y puede que no muestren de forma sistemática una expresión de proteína característica indicativa de diferentes enfermedades de los músculos proximales4
- Muchas enfermedades de los músculos proximales cursan con un aumento del nivel de creatina quinasa (CK), cuyos valores característicos se superponen y pueden ser extremadamente variables1,4
El uso de simples pruebas diagnósticas desde el inicio, puede reducir retrasos y ayudarte a conseguir un diagnóstico más temprano
Test de gota de sangre seca (DBS)
Algunas enfermedades de los músculos proximales pueden diagnosticarse mediante un test de gota de sangre seca, que es simple y mínimamente invasivo.9
- La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar con una prueba de α-glucosidasa ácida en sangre, que es rápida y fiable.10 Para el análisis de sangre se puede usar sangre entera o una muestra de gota de sangre seca, y esta es la prueba óptima para confirmar o descartar un diagnóstico de enfermedad de Pompe.4
Los tests de gota de sangre seca son procedimientos sencillos y de bajo coste que se pueden usar desde el principio para confirmar o descartar el diagnóstico de algunas enfermedades de los músculos proximales.9
Puedes solicitar gratuitamente Kits de Tarjetas de Gota Seca DBS y sobres para el envío de la muestra a través de la plataforma LisoPlus. Además, LisoPlus te permitirá llevar el control y la gestión de la muestra enviada al laboratorio y visualizar en todo momento en qué fase y lugar del proceso se encuentra. Una vez que la muestra esté analizada, podrás acceder a los resultados.
Definición de análisis de sangre
Los análisis de sangre se utilizan habitualmente para evaluar los niveles de CK, que aumentan en varias enfermedades neuromusculares ,neuromusculares, pero existen análisis de sangre específicos para algunas enfermedades proximales que pueden ayudar a diferenciarlas de otras.1,4
- Se puede usar un análisis de sangre que detecta anticuerpos anormales para diagnosticar aproximadamente al 80% de los pacientes con miastenia grave, que dan positivo por niveles elevados de anticuerpos del receptor de acetilcolina (AChR)11,12
El análisis de sangre es un tipo de prueba de diagnóstico bien establecido y fácil de incorporar al diagnóstico de las enfermedades de los músculos proximales.
Pruebas genéticas
Aunque todavía no se ha establecido el espectro de mutaciones genéticas causantes de muchas enfermedades neuromusculares, se pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar varias enfermedades de los músculos proximales.
- Aproximadamente el 70% de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker presentan deleciones o duplicaciones en el gen de la DMD que se pueden identificar y diagnosticar mediante el método de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)13
- Alrededor del 95% de los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral presentan el tipo 1 de la enfermedad, que se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas comerciales para identificar la pérdida de elementos repetidos del ADN (D4Z4) ubicados dentro de la región 4q35 del cromosoma 414,15
Las pruebas genéticas pueden acortar el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico y prevenir diagnósticos erróneos de enfermedades de los músculos proximales.16
El uso de pruebas de diagnóstico puede ayudarle a lograr un diagnóstico diferencial
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- McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012; 23(3): 495–563.
- Spuler S, et al. BMC Health Services Research. 2011; 11: 91.
- Kishnani P et al. Genet Med. 2006; 8(5): 267–88.
- Vissing J et al. JAMA Neurol. 2013; 70(7): 923–927.
- Diagnóstico diferencial. Disponible en https://www.muscleweakness.ca/differential-diagnosis.aspx. Último acceso abril 2023.
- Polimiositis. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7425/polymyositis. Último acceso abril 2023.
- Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne- muscular-dystrophy . Último acceso abril 2023.
- Signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Último acceso abril 2023.
- Freeman JD, et al. Clin Chem. 2018; 64(4): 656–679.
- Winchester B, et al. Mol Genet Metab. 2008; 93(3): 275–81.
- MG autoinmune y pruebas de diagnóstico. Disponible en: https://myasthenia.org/What-is- MG/MG-and-Related-Disorders/Autoimmune-MG-and-Diagnostic-Tests . Último acceso abril 2023.
- El diagnóstico se puede retrasar debido a la fluctuación de los síntomas. Disponible en: https://www.myastheniagravis.org/about-mg/diagnosis/. Último acceso abril 2023.
- Okubo M, et al. J Hum Genet. 2017; 62: 931–933.
- Diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral. Disponible en:https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/diagnosis Último acceso abril 2021.
- Statland JM and Tawil R. Continuum (Minneap Minn). 2016; 22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders): 1916–1931.
- Detección de la distrofia muscular. Disponible en:https://www.invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ Último acceso abril 2023.