Alterar el curso de la LOPD juvenil
Dr. Javier de las Heras | 08:58 MIN
¿Ante que signos y síntomas debemos sospechar enfermedad de Pompe juvenil? ¿Cómo diagnosticamos a nuestros pacientes? ¿Cuándo iniciamos tratamiento?
Todo eso y más en este capítulo.
Una sola mutación: ser o no ser
Dr. Raúl Juntas | 09:17 MIN
¿Qué hacer con los pacientes Pompe LOPD mono alélicos?
Descubre cómo se puede encontrar la 2ª mutación.
Disfunción de los músculos respiratorios en Pompe, ¿está pasando algo más?
Dra. Ana Hernández Voth | 12:40 MIN
Afectación muscular respiratoria en Pompe: parámetros más utilizados para medir la progresión muscular.
Registro español de enfermedad de Pompe
Dr. Rafael Jenaro Martínez Marín | 19:12 MIN
Registro español de pacientes con Pompe infantil y del adulto: qué valor aporta a clínicos y pacientes.
Ponentes
Dra. Ana Hernández Voth
Neumología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
Dr. Raúl Juntas Morales
Servicio de Neurología. Hospital Vall d'Hebron, Barcelona.
Dr. Javier de las Heras Montero
Unidad Metabolismo, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Bizkaia.
Dr. Rafael Jenaro Martínez Marín
FEA neurología, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Actualidad Científica
Enfermedad de Pompe
Actualiza tus conocimientos sobre la Enfermedad de Pompe
MAT-ES-2301818 V1 Septiembre 2023