Identificar ASMD
Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados1
Incluir ASMD en el diagnóstico diferencial resulta fundamental para disminuir la incertidumbre del paciente y reducir el daño causado por la enfermedad2,3
Valore ASMD como posible diagnóstico cuando vea cualquier combinación de las siguientes manifestaciones:
>90%
Esplenomegalia4
>80%
Enfermedad pulmonar intersticial4
>70%
Hepatomegalia4
>50%
Trombocitopenia4
Algoritmo de derivación de ASMD
El diagnóstico temprano de ASMD es fundamental para un correcto manejo de la enfermedad2
Derive a los pacientes que presenten cualquier combinación de los signos y síntomas más frecuentes.
ASMD y enfermedad de Gaucher
Debido a las similitudes clínicas entre ASMD y la enfermedad de Gaucher, se recomienda realizar el test de ambas enfermedades para asegurar un diagnóstico preciso2
Entre los pacientes con sospecha de padecer enfermedad de Gaucher, se diagnostica 1 paciente con ASMD por cada 4 diagnosticados con enfermedad de Gaucher5,a
a Tal y como se descubrió en tests de laboratorio realizados sobre gotas de sangre seca procedentes de muestras de Europa, Oriente Medio y Sudáfrica.
Las manifestaciones de ASMD pueden ser similares a las de la enfermedad de gaucher4,6
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ASMD |
Enfermedad de Gaucher |
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Signos y síntomas |
Esplenomegalia |
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√ |
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Hepatomegalia |
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Cardenales/Sangrado |
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Fatiga |
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Dolor óseo |
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Molestias abdominales |
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Retraso en el crecimiento/retraso de la pubertad |
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Alteraciones hematológicas |
Trombocitopenia |
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Anemia |
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Aunque ASMD y la enfermedad de Gaucher presentan similitudes, cada una se caracteriza por la deficiencia de una enzima lisosómica distinta:2
• ASMD: déficit de actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM)2
• Enfermedad de Gaucher: déficit de actividad de la enzima β-glucosidasa ácida2
Reducir el retraso en el diagnóstico es clave para los pacientes con ASMD
El testeo paralelo para ASMD y la enfermedad de Gaucher puede ayudar a reducir el tiempo de diagnóstico en los pacientes de ASMD2
1. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
3. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2430-2436.
4. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
5. Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, et al. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLD Symposium; February 5-9, 2018, San Diego, CA.
6. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.
MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023