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¿Quién puede diagnosticar la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico, que afecta a muchos órganos diferentes del organismo. Por lo tanto, los pacientes suelen consultar a varios especialistas antes de obtener un diagnóstico. El diagnóstico puede requerir la colaboración y la comunicación entre genetistas, asesores genéticos, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, internistas, oftalmólogos, gastroenterólogos, entre muchas otras. Además, debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es importante para permitir llevar a cabo las intervenciones adecuadas y tratar de prevenir afecciones irreversibles.
Diagnóstico diferencial1
Los síntomas pueden aparecer en la infancia y podrían no reconocerse o atribuirse a otras causas o enfermedades. El resultado puede ser que el diagnóstico se retrase y que ya existan daños en los órganos. Además, el amplio espectro de fenotipos clínicos existente y la heterogeneidad en la aparición y la progresión entre diferentes pacientes añade complejidad al diagnóstico.
El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry es importante para limitar el riesgo de daño orgánico permanente, de morbilidad temprana y de muerte.Un paciente Fabry, una familia susceptible de padecer Fabry
El cribado clínico y genético de los miembros en riesgo de familias de pacientes Fabry recién diagnosticados es de crítica importancia, ya que se pueden identificar miembros adicionales de la familia con la enfermedad de Fabry a partir de cada paciente individual2.
Un estudio de revisión de pedigrí encontró que, en promedio, había al menos cinco miembros de la familia diagnosticados con la enfermedad de Fabry luego del diagnóstico de un probando2.
Sin embargo, si bien unos antecedentes familiares positivos son un sólido indicador de que se trata de la enfermedad de Fabry, se han documentado mutaciones de novo o espontáneas. Por lo tanto, la ausencia de antecedentes familiares no descarta un diagnóstico de la enfermedad de Fabry3.El Dr. Roberto Barriales
Destaca la importancia del estudio familiar en la Enfermedad de Fabry.
¿Te ayudamos?
Solicita la visita de un especialista para poder guiarte en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry.
Referencias:
- Thomas AS. Difficulties and barriers in diagnosing Fabry disease: what can be learnt from the literature? Expert Opin Med Diagn 2013;7(6):589-99.
- Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018
- Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.
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Pruebas de diagnóstico
Adaptación de Balendran S, et al. Clin Genet. 2020
* Grupos especiales de pacientes pueden requerir un seguimiento de pruebas genéticas
independientemente de los valores bioquímicos.Test de gotas de sangre seca (DBS)
Las enfermedades de depósito lisosomal son progresivas y con el tiempo pueden ser discapacitantes por ello es importante un diagnóstico temprano.
Liso-GL-3, biomarcador de la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry provoca la
acumulación de GL-3 predominantemente
en los lisosomas de varios tipos de células1.A día de hoy, el liso-GL-3 es un biomarcador
más sensible, que puede correlacionarse
con la gravedad de la enfermedad o
la afectación orgánica en la enfermedad de Fabry.
El liso-GL-3, también conocido como
globotriaosilesfingosina, es una forma
deacilada de GL-32.
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Referencias:
- Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.
- Rombach SM, et al. plasma globotriaosylsphyngosine: diagnostic value and relation to clinical manifestation in fabry. Biochim Biophys Acta 2010; 1802(9):741-8
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Ante un signo o síntoma sospechoso de la enfermedad de Fabry, un par de preguntas1 sobre el historial clínico y antecedentes familiares de los pacientes son suficientes para incrementar la sospecha del diagnóstico.
¿Alguna vez ha sufrido usted o tiene un familiar con problemas de riñón?
¿Alguna vez ha sufrido usted o tiene un familiar con problemas de corazón?
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Referencias:
- Michaud M, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. 2020
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