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El diagnóstico precoz de enfermedades lisosomales es fundamental. Muchos de estos síntomas, frecuentes en la edad adulta, pueden aparecer durante la infancia.
Mapa de síntomas de la enfermedad de Fabry
Haga clic sobre cada afección para conocer cómo afecta la enfermedad de Fabry al
organismo1-6.
Referencias:
- Desnick RJ, et al. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001;3733-74.
- Zampetti A, et al. Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012
- Nakai K, Yoneda K, Moriue T, Kubota Y (2012) A Possible Link Between the Vascular Dysfunction and Skin Manifestation in Fabry Disease. 1: 221. doi:10.4172/scientificreports.221.
- Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis of a treatable life-threatening disorder. Surv Ophthalmol. 2008.
- Nguyen TT, et al. Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre. Clin Exp Ophthalmol. 2005.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018
El diagnóstico precoz de enfermedades lisosomales es fundamental. Muchos de estos síntomas, frecuentes en la edad adulta, pueden aparecer durante la infancia.
Mapa de síntomas de la enfermedad de Fabry
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Referencias:
- Desnick RJ, et al. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001;3733-74.
- Zampetti A, et al. Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012
- Nakai K, Yoneda K, Moriue T, Kubota Y (2012) A Possible Link Between the Vascular Dysfunction and Skin Manifestation in Fabry Disease. 1: 221. doi:10.4172/scientificreports.221.
- Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis of a treatable life-threatening disorder. Surv Ophthalmol. 2008.
- Nguyen TT, et al. Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre. Clin Exp Ophthalmol. 2005.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018
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¿Cuándo sospechar la enfermedad de Fabry?
A continuación, encontrará una serie de vídeos de especialistas sobre cuándo sospechar de la enfermedad de Fabry.
Punto de vista de un Neuropediatra
Dr. Daniel Natera de Benito
FEA Unidad de enfermedades Neuromusculares,
Hospital Sant Joan de Déu.
Punto de vista de una Nefróloga
Dra. Marian Goicoechea
Servicio de Nefrología,
Hospital General Universitario Gregorio Marañon.
Punto de vista de un Cardiólogo
Dr. Luis Tamargo
Adjunto Servicio Cardiología,
Hospital de la Serranía.
Punto de vista de un Neurólogo
Dr. Tomás Pérez Concha
Servicio de Neurología, Unidad de ICTUS.
Hospital Universitario Cruces.
Referencias:
- Waldek S, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009.
- Adaptado de MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 750-60 y MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 769-75.
- Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018
- Raisin R, et al. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J Clin Pract. 2017.
- Rozenfeld PA. Fabry disease: treatment and diagnosis. IUBMB Life. 2009
¿Cuándo sospechar la enfermedad de Fabry?
A continuación, encontrará una serie de vídeos de especialistas sobre cuándo sospechar de la enfermedad de Fabry.
Punto de vista de un Neuropediatra
Dr. Daniel Natera de Benito
FEA Unidad de enfermedades Neuromusculares,
Hospital Sant Joan de Déu.
Punto de vista de una Nefróloga
Dra. Marian Goicoechea
Servicio de Nefrología,
Hospital General Universitario Gregorio Marañon.
Punto de vista de un Cardiólogo
Dr. Luis Tamargo
Adjunto Servicio Cardiología,
Hospital de la Serranía.
Punto de vista de un Neurólogo
Dr. Tomás Pérez Concha
Servicio de Neurología, Unidad de ICTUS.
Hospital Universitario Cruces.
Referencias:
- Waldek S, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009.
- Adaptado de MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 750-60 y MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 769-75.
- Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018
- Raisin R, et al. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J Clin Pract. 2017.
- Rozenfeld PA. Fabry disease: treatment and diagnosis. IUBMB Life. 2009
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