Aspectos neumológicos de la Enfermedad de Pompe

La Dra. Ana Hernández Voth, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid, destaca en esta infografía la importancia de la evaluación neumológica en pacientes con enfermedades neuromusculares. La insuficiencia respiratoria es la causa principal de muerte en pacientes con enfermedades neuromusculares y al menos el 80% de los pacientes con la enfermedad de Pompe tendrán afectación de la musculatura respiratoria, lo que puede ser independiente de la afectación muscular periférica. La debilidad muscular inspiratoria y espiratoria puede producir hiperventilación alveolar y tos ineficaz, respectivamente. Además, la debilidad orofaríngea puede provocar obstrucciones vas.

Destaca también las pruebas de evaluación neumológica que incluyen espirometría, presiones máximas, pico flujo de tos, SNIP, gasometría arterial, estudios de sueño y pruebas de imágenes del diafragma. El seguimiento de la función pulmonar debe ser realizado cada 6-12 meses en pacientes con enfermedades de lenta evolución como la enfermedad de Pompe.