La Dra. Cristina Domínguez, del Servicio de Neurología y la Unidad de Neuromuscular del Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid, presenta en esta infografía sobre el diagnóstico diferencial en la Enfermedad de Pompe las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que son: Fatiga, mialgias, hiperCKemia; Debilidad muscular e Insuficiencia respiratoria. Así como las herramientas para un diagóstico precoz de dicha enfermedad.
Para un diagnóstico precoz de la enfermedad de Pompe, se recomienda realizar el test de gota seca (DBS) para comprobar la actividad de GAA en una gota seca impregnada en papel, y si el resultado es positivo, realizar una segunda confirmación en otro tejido. El diagnóstico definitivo se realiza a través del estudio genético, en el que se deben encontrar dos mutaciones debido a que es una enfermedad recesiva.
Dra. Cristina Dominguez González
Médico Especialista en Neurología, Unidad de Neuromuscular, Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
MAT-ES-2301236 V1 Octubre 2023
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