Un diagnóstico diferencial puede marcar la diferencia
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), históricamente conocido como enfermedad de Niemann-Pick A, A/B y B, es una enfermedad progresiva y multiorgánica que puede afectar a pacientes pediátricos y adultos1.
Si tiene pacientes con cualquier combinación de estas manifestaciones, valore ASMD como un posible diagnóstico.
Reconozca las manifestaciones clínicas más importantes de ASMD para un diagnóstico precoz.
Signos de ASMD
Algunas de las manifestaciones clínicas más comunes de los pacientes con ASMD son1:
Esplenomegalia4
>90%
Enfermedad pulmonar intersticial4
>80%
Hepatomegalia4
>70%
Trombocitopenia4
>50%
ASMD y enfermedad de Gaucher
Debido a las similitudes clínicas entre ASMD y la enfermedad de Gaucher, se recomienda realizar el test de ambas enfermedades para asegurar un diagnóstico preciso2
Entre los pacientes con sospecha de padecer enfermedad de Gaucher, se diagnostica 1 paciente con ASMD por cada 4 diagnosticados con enfermedad de Gaucher5,a
a Tal y como se descubrió en tests de laboratorio realizados sobre gotas de sangre seca procedentes de muestras de Europa, Oriente Medio y Sudáfrica.
Las manifestaciones de ASMD pueden ser similares a las de la enfermedad de gaucher4,6
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ASMD |
Enfermedad de Gaucher |
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Signos y síntomas |
Esplenomegalia |
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Hepatomegalia |
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Cardenales/Sangrado |
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Fatiga |
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Dolor óseo |
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Molestias abdominales |
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Retraso en el crecimiento/retraso de la pubertad |
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Alteraciones hematológicas |
Trombocitopenia |
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Anemia |
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Aunque ASMD y la enfermedad de Gaucher presentan similitudes, cada una se caracteriza por la deficiencia de una enzima lisosómica distinta:2
• ASMD: déficit de actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM)2
• Enfermedad de Gaucher: déficit de actividad de la enzima β-glucosidasa ácida2
Los signos y síntomas del ASMD coinciden con los de otras enfermedades que puede ver en su consulta2
Los signos y síntomas del ASMD normalmente a menudo son parecidos a los de otras enfermedades de depósito lisosomal, neoplasias hematológicas, cardiopatías y disfunciones pulmonares.1,2,3-11
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Manifestaciones características del ASMD1 |
ASMD1,2 |
Enfermedad de Gaucher2,3 |
Leucemia linfoblástica aguda2,4 |
Linfoma no Hodgkin2, 5,6 |
Hepatitis B crónica2,7 |
Congestive heart failure2,12 |
Fibrosis quística2,9,10 |
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Esplenomegalia |
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Hepatomegalia |
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Trombocitopenia |
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Disfunción pulmonar |
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La disfunción pulmonar es menos frecuente en la enfermedad de Gaucher que en el ASMD.1,11
Sospecha y derivación
No permita que ASMD pase desapercibido.
Sospeche de ASMD si detecta cualquier combinación de los signos y síntomas comunes.
¿Tiene pacientes en su consulta con ASMD?
Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras enfermedades de depósito lisosomal, neoplasias hematológicas o enfermedades cardiacas y pulmonares.
Manifestaciones clave
del ASMD
ASMD1
Gaucher2,3
Leucemia linfoblástica aguda2,4
Linfoma de no-Hodgkin2,5,6
Hepatitis B crónica2,7
Insuficiencia cardiaca congestiva2,8
Fibrosis Quística2,9,10
aLa disfunción pulmonar es menos común en la enfermedad de Gaucher que en el ASMD1,11.
ASMD se caracteriza por múltiples signos y síntomas1
Aprenda más sobre las distintas manifestaciones de ASMD
1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
3. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.
4. Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg. Germany: Springer-Verleg: 2008:109-118.
5. Freedman A. Follicular lymphoma: 2018 update on diagnosis and management. Am J Hematol. 2018;93(2):296-305.
6. Shankland KR, Armitage JO, Hancock BW. Non-Hodgkin lymphoma. Lancet. 2012;380(9844):848-857.
7. Liang TJ. Hepatitis B: the virus and disease. Hepatology. 2009;49(5 Suppl):S13-S21.
8. Watson RD, Gibbs CR, Lip GY. ABC of heart failure. Clinical features and complications. BMJ. 2000;320(7229):236-239.
9. Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Liver disease in cystic fibrosis. Prz Gastroenterol. 2014;9(3):136-141.
10. Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Dtsch Arztebl Int. 2017;114(33-34):564-574.
11. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14.
MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023