Muerte prematura
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) de tipo A/B y B cuenta con una mayor prevalencia de muerte prematura1.
La esperanza de vida se reduce a más de la mitad.3
En los Estados Unidos, la esperanza de vida al nacer en pacientes con ASMD tipo A/B o B era de 37 años frente a 79 años en la población general.3
Del total de fallecimientos reportados en un estudio de historia natural, un 67% (12/18) se dio en pacientes pediátricos (≤ 21 años).
Tras un periodo de seguimiento de 20 años, las tasas de mortalidad fueron del 20% (12/61) en el grupo pediátrico y del 14% (6/42) en el grupo adulto1,2.
Esperanza de vida para la cohorte de ASMD y la población general en EEUU en 20183
Pulikottil-Jacob R, et al. Póster presentado en: 2022 NORD Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit; 7-18 de octubre de 2022; Washington, DC. (EE. UU.).
Sospechas y derivación
ASMD es una enfermedad potencialmente mortal1.
El daño multiorgánico provocado por ASMD puede dar lugar a una muerte prematura tanto en pacientes pediátricos como adultos1.
Causas del fallecimiento
Las principales causas de muerte por ASMD de tipo A/B y B son las enfermedades hepáticas y respiratorias4.
En un estudio global que examinó las causas principales de mortalidad entre los pacientes con ASMD (N=85):4
- Entre los pacientes con enfermedad hepática terminal (n=23), el 52% murió o recibió un trasplante durante su niñez y el 48% recibió un trasplante durante la fase adulta.
- Entre los pacientes que murieron por enfermedad respiratoria (n=23), el 48% murió en la niñez y el 52% durante la fase adulta.
Principales causas de muerte en pacientes con ASMD tipo A/B y B4
Gráfica adaptada de Cassiman D, et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213
Un estudio retrospectivo global evaluó las causas de morbilidad y mortalidad asociadas a enfermedad entre los pacientes con ASMD tipo B (n=58) y tipo A/B (n=27). Los datos de 85 pacientes que murieron (n=78) o recibieron un trasplante de hígado (n=7) fueron recogidos por los profesionales sanitarios que les trataban (n=27) o bien recopilados de casos de estudios previamente publicados (n=58)4
Un manejo incorrecto de ASMD puede tener graves consecuencias para los pacientes4
La monitorización y el manejo de la enfermedad centrados en mantener la
función hepática y pulmonar es fundamental4.
1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
2. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, et al. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623.
3. Pulikottil-Jacob R, Munoz-Rojas MV, Gusto G, et al. Survival of patients with acid sphingomyelinase deficiency in the United States: a retrospective real-world study. Póster presentado en: 2022 NORD Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit; 17-18 de octubre de 2022; Washington, DC.
4. Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases [published correction appears in Mol Genet Metab. 2018 Dec;125(4):360]. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.
MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023