Abstract
Este artículo nos muestra como mediante el screening de pacientes con sintomatología compatible con LOPD en los servicios de medicina interna se pueden llegar a diagnosticar un 0,6% de pacientes (3 de 322 pacientes). Las principales sospechas diagnósticas de estos pacientes fueron polimiositis, algún tipo de miopatía de origen desconocido e hiperckemias asintomáticas.
El resultado fue que el screening dio respuesta diagnóstica a pacientes asintomáticos, que no presentaban una debilidad muscular inicial y hace patente que existen pacientes con enfermedad de Pompe en medicina interna que pueden aprovecharse de esta prueba.
MAT-ES-2400961 V1 Marzo 2024
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