La PTT es una microangiopatía trombótica extremadamente poco frecuente y potencialmente mortal que se manifiesta por la presencia de oclusiones microvasculares y las consiguientes trombocitopenia, anemia hemolítica e isquemia orgánica. Tiene una incidencia anual notificada de entre 4 y 5 casos por millón en EE. UU. La PTT afecta principalmente a adultos jóvenes y sanos, con 40 años de edad de media.1,2
En España la incidencia estimada es de 2,25 por millón de habitantes.3
Púrpura: manchas de tamaño variable en la piel o en las mucosas debido a pequeñas hemorragias. Pueden ser de color rojo oscuro y tan pequeñas como la cabeza de un alfiler (petequias) o violáceas y de 2 a 3 cm de diámetro (equimosis)
Trombocitopénica: recuento plaquetario por debajo de 30x109/L debido al consumo de plaquetas durante la formación de microtrombos, lo que provoca la oclusión de la microvasculatura
Trombótica: formación de microtrombos (coágulos de sangre) dentro de un vaso sanguíneo, que obstruyen el vaso e impiden la circulación sanguínea
Tipos de PTT
• También conocida como púrpura trombocitopénica trombótica inmune (PTTi)
• PTT más común, el 95% de casos de PTT son PTTa o PTTi
• Causada por la inhibición mediante anticuerpos de la actividad de ADAMTS13
• También conocida como PTT congénita, PTT heredada, PTT familiar o síndrome de Upshaw–Schulman
• Poco común, principalmente detectada en la infancia
• Causada por mutaciones en el gen de ADAMTS13
La PTTa puede dividirse en función de si existe causa desencadenante confirmada o no. Sin embargo, todos los casos requieren tratamiento inmediato. 7
• PTT adquirida o autoinmune para la cual no se ha identificado una causa desencadenante
• La mayoría de los casos de PTT se corresponden con PTTa primarias
• PTT adquirida o autoinmune para la cual se ha podido identificar una causa desencadenante, que puede ser: una enfermedad sistémica del tejido conectivo (por ejemplo, Lupus Eritematoso Sistémico), una infección vírica como VIH, Citomegalovirus, u otro factor desencadenante como embarazo o el uso de determinados fármacos.
• Requiere del tratamiento específico de la enfermedad de base o retirada del factor desencadenante, así como el tratamiento estándar de la PTT
Sin tratamiento el desenlace fatal de la PTT es rápido, con una mortalidad del 90%8-10
Fisiopatología de la PTT
En este vídeo el Dr. Julio del Río nos introduce a la fisiopatología de la PTTa y los actuales desafíos. | 05:39 MIN
Coordinador del Registro Nacional de Púrpura Trombótica Trombocitopénica. Responsable de Servicio de Transfusiñon. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense.
Signos y síntomas de la PTTa 8-11
Piel
Patequias, púrpura, hematomas
Neurológico
Dolor de cabeza, confusión, convulsiones, coma
Cardiaco
Anomalías en el electrocardiograma
Gastrointestinal
Dolor abdominal, diarrea
Renal
Proteinuria / hematuria
Estos síntomas, junto con la rareza de la PTT, pueden causar confusión con otras microangiopatías trombóticas (MAT), lo que hace que el diagnóstico de la PTT sea un desafío. 1, 12, 13
MAT-ES-2302962 V1 Enero 2024
1. Terrell DR, et al. The incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic syndrome: all patients, idiopathic patients, and patients with severe ADAMTS-13 deficiency. J Thromb Haemost. 2005 Jul;3(7):1432-6
2. Miller DP, et al. Incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome. Epidemiology. 2004 Mar;15(2):208-15
3. Pascual Izquierdo, et al. Incidence, Diagnosis, and Outcome of Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (aTTP): A Nationwide Survey By the Spanish Apheresis Group. Blood 2019; 134 (Supplement_1): 4910.
4. Scully M, et al. Caplacizumab Treatment for Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. N Engl J Med. 2019 Jan 24;380(4):335-346
5. Zheng XL, et al. ISTH guidelines for the diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2486-2495
6. National Institutes of Health. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Updated July 12, 2018. Accessed March 16, 2022. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9430/congenital-thrombotic-thrombocytopenic-purpura
7. Scully M, et al. Consensus on the standardization of terminology in thrombotic thrombocytopenic purpura and related thrombotic microangiopathies. J Thromb Haemost. 2017;15(2):312–22.
8. Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012 Aug;158(3):323-35
9. Sayani FA, Abrams CS. How I treat refractory thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2015;125(25):3860–7.
10. Kremer Hovinga JA, et al. Survival and relapse in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2010; 115(8):1500–11.
11. Azoulay E, et al. Expert statement on the ICU management of patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Intensive Care Med. 2019;45(11):1518-1539.
12. Gallan AJ, Chang A. A new paradigm for renal thrombotic microangiopathy. Semin Diagn Pathol. 2020;37(3):121-126.
13. Tsai H-M. Pathophysiology of thrombotic thrombocytopenic purpura. Int J Hematol. 2010;91(1):1-19.
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