Mujer de 23 años con ictus isquémico y SCACEST

Una mujer de 23 años, sin antecedentes personales de interés, durante una estancia en La Rioja, comienza con disfasia, disartria y dificultades en la escritura.

En la exploración neurológica, a su llegada, presenta disfasia motora severa, con compresión preservada. La tomografía axial computarizada (TAC) craneal muestra hipodensidad córtico-subcortical en el opérculo frontal izquierdo, compatible con lesión isquémica de evolución aguda-subaguda.

Se completa el estudio con una resonancia magnética nuclear craneal, que muestra además de la lesión identificada en el TAC, otras lesiones isquémicas en el hemicerebelo derecho y en la convexidad parietal derecha. Analíticamente, destacaba una trombopenia moderada aislada sin hallazgos en la morfología de sangre periférica.

Con diagnóstico de ictus isquémico multiterritorial, inicia tratamiento con ácido acetilsalicílico (AAS) 100 mg y enoxaparina 40 mg/24 h por vía subcutánea. No se termina de completar el estudio por alta voluntaria el 26/12/2019.

El 31/12/2019, de forma aguda, presenta dolor torácico muy intenso irradiado al brazo izquierdo, con electrocardiograma con datos de síndrome coronario agudo con elevación del ST (SCACEST) anterior, y es trasladada de forma urgente a la unidad coronaria del Hospital Universitario Cruces (en Barakaldo, Bizkaia) para la realización de cateterismo cardiaco.

Presenta una oclusión distal con imagen sugestiva de trombo probablemente embólico en DA, sin objetivarse placas de ateroma ni imágenes de disección. Se realiza una intervención coronaria percutánea primaria distal y una angioplastia coronaria transluminal percutánea con balón liberador de fármaco con buen resultado angiográfico. La ecocardiografía transtorácica muestra acinesia en el septo apical con fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 50%.

Desde el punto de vista analítico, la función renal es normal, con enzimas de daño miocárdico elevadas y trombopenia moderada (plaquetas: 77.000/μL), con cifra de hemoglobina normal (12,5 g/dL). La revisión morfológica resulta normal, sin agregados plaquetarios ni presencia de esquistocitos.

Tras la valoración por la unidad de enfermedades autoinmunes, ante un cuadro multitrombótico y trombopenia, se sospecha de un posible síndrome antifosfolípido (SAF) catastrófico, a pesar de la negatividad de anticuerpos antifosfolípido, e inicia tratamiento con rituximab* + metilprednisolona 125 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg/día.

En el transcurso de los días, se objetiva trombopenia progresiva (plaquetas 38.000/μL) y anemia (hemoglobina: 10,9 g/dL), con datos analíticos de hemolisis y reticulocitosis. Se realiza una nueva revisión morfológica, objetivándose en esta ocasión el 1-2% de esquistocitos.

En esta situación, se replantea el diagnóstico de púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y se solicitan niveles de ADAMTS13, cuyos resultados confirman el diagnóstico de sospecha: niveles de ADAMTS13 <1% y anticuerpos anti-ADAMTS13 positivos (índice de 1,75).

No todos los casos de PTT adquirida presentan datos analíticos marcados de anemia microangiopática y, a pesar de la ausencia de estos, pueden tener igual gravedad clínica. Se debe, por tanto, tener un alto índice de sospecha ante cuadros multitrombóticos en pacientes jóvenes, y hacer una búsqueda activa de su posible existencia, con análisis periódicos y frotis repetidos/ seriados de sangre periférica, en búsqueda de esquistocitos que puedan no estar presentes en el momento inicial. Dada la mayor disponibilidad en los laboratorios para la realización de ADAMTS13, hay que ser también precoz en su solicitud ante una mínima sospecha clínica. Por ejemplo, en este caso, si se hubiera tenido una mayor sospecha y solicitado niveles de ADAMTS13 en el momento del primer evento arterial (ictus), tal vez se hubiera podido evitar el segundo evento isquémico (IAM).