Púrpura trombótica trombocitopénica:

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es una microangiopatía trombótica causada por una actividad disminuida de la proteasa ADAMTS13 que escinde el factor de von Willebrand (FvW). Se caracteriza por trombos ricos en plaquetas de vasos pequeños que causan trombocitopenia por consumo, anemia hemolítica microangiopática por rotura física de hematíes y daño orgánico.

La PTT puede ser inmunomediada, debido a autoanticuerpos contra ADAMTS13, o hereditaria, debido a variantes patogénicas en el gen ADAMTS13. La incidencia de PTT inmune es de aproximadamente de tres por cada millón de adultos por año¹.

La mediana de edad para el diagnóstico del diagnóstico de PTT inmune es de 41 años, con un rango amplio (9 a 78 años). Las características demográficas asociadas con un mayor riesgo de PTT inmunológico incluyen: sexo femenino, raza negra, índice de masa corporal alto y embarazo. Tiene una mortalidad del 80-90% si no se inicia un tratamiento oportuno, por ello es fundamental disponer de una alta sospecha clínica en el momento del diagnóstico y llevar a cabo un tratamiento precoz².

Presentamos un caso clínico de una paciente con el diagnóstico de PTT manejada en el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria.

Una mujer de 56 años presenta como antecedente relevante la enfermedad mixta del colágeno diagnosticada en 1999. La paciente se encontraba con el siguiente tratamiento domiciliario: deflazacort 6 mg e hidroxicloroquina 200 mg. Acudió al servicio de urgencias el 14/12/21 por hematuria y epistaxis, en tratamiento desde el día previo con fosfomicina por sospecha de infección del tracto urinario pautado desde su centro de salud.

Posteriormente presentó hematomas y un episodio de vómito sanguinolento, asociando dolor en la fosa ilíaca izquierda, con pérdida de apetito. No presentó fiebre, cefalea, alteración de la visión u otra clínica neurológica. No refirió otra sintomatología. En la exploración física, solo he de destacar que los miembros inferiores tenían hematomas y petequias. Se extrajo una analítica urgente, en la que se objetivó anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia severa y fracaso renal agudo anúrico.

• ADAMTS13 es una proteasa plasmática que escinde los multímeros de FvW ultragrandes, que son sintetizados por las células endoteliales.
• La PTT es causada por una actividad severamente deficiente de la proteasa ADAMTS13, definida clínicamente como un nivel de actividad <10%; medir sus niveles es la prueba diagnóstica confirmatoria.
• La causa más frecuente de la deficiencia es inmune, debido a autoanticuerpos.
• Es una emergencia hematológica que casi siempre es fatal si no se inicia el tratamiento adecuado, por ello, ante la sospecha clínica, se ha de iniciar el tratamiento.
• El recambio plasmático terapéutico es el pilar del tratamiento. Asociamos glucocorticoides, rituximab* y caplacizumab según las guías.
• Cablivi® está indicado para el tratamiento de adultos y adolescentes a partir de 12 años que pesan al menos 40 kg y que presentan un episodio de PTT adquirida, junto con intercambio plasmático e inmunosupresión (grado 2B ).
• Descontinuamos los recambios plasmáticos terapéuticos cuando el recuento de plaquetas es ≥150.000/μL durante al menos dos días.
• La reducción gradual de los glucocorticoides y la suspensión de caplacizumab se basan en la recuperación de la actividad de ADAMTS13, por ello realizamos controles seriados de sus niveles. Se continúa con rituximab* una vez a la semana durante cuatro semanas en total.