Inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras

Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético². Por eso la creación de ClinPrior es tan importante.

ClinPrior es un algoritmo que utiliza información de fenotipo estandarizada y datos de interactomas para mejorar el diagnóstico genómico clínico³. Y es que, algo clave para la detección de enfermedades raras genéticas, es la secuenciación del exoma completo (WES) y del genoma completo (WGS)³.

Hasta ahora, las herramientas empleadas para ello, aprovechan información del fenotipo del paciente para priorizar los datos genómicos. Pero, en muchas ocasiones, se basan en fenotipos genéticos almacenados en bases de datos biomédicas, sin una evaluación comparativa adecuada en cohortes de pacientes reales³. Lo que se traduce en una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico erróneo.

Para acabar con estas limitaciones, ClinPrior analiza los datos WES y WGS y clasifica las variantes causales candidatas, en función de las características fenotípicas estandarizadas del paciente³.

Además, su algoritmo propaga los datos a través de un enfoque de priorización basado en redes interactomas. De esta forma, ayuda a identificar casos atípicos y predice eficazmente nuevos genes causantes de estas enfermedades³ .

Los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del Hospital Brigham and Women’s han diseñado un nuevo sistema basado en deep learning -un tipo específico de inteligencia artificial- para obtener diagnósticos más precisos y predecir con mayor eficacia la viabilidad de los tratamientos⁴.

Este sistema se denomina SISH -por sus siglas en inglés, self-supervised image search for histology- y funciona de la siguiente manera: en él se vuelcan miles de imágenes de distintas patologías⁴. Su algoritmo de aprendizaje profundo es capaz de aprender por sí mismo las características propias de cada enfermedad. Así, puede identificar rápidamente aquellos casos que presentan características similares⁴.

Sus creadores sostienen que esta novedosa herramienta de eHealth tiene potenciales aplicaciones, incluida la identificación de enfermedades raras⁴. Sin embargo, todavía se debe seguir invirtiendo en su desarrollo para que sea plenamente eficaz en el ámbito del diagnóstico de estas patologías.