Salud digital y enfermedades raras

Hace aproximadamente veinte años, se discutía el hecho de si la aplicación de las TIC podría ser clave para aumentar la eficacia de los sistemas sanitarios en general³. La crisis mundial provocada por la COVID-19, aceleró la digitalización de estos sistemas y evidenció los múltiples beneficios de la salud digital³.

Ahora, se busca implementar las nuevas tecnologías emergentes como la inteligencia artificial, el machine learning o el big data  para ampliar el conocimiento y promover avance médico de las enfermedades raras.

En los últimos tiempos, la inteligencia artificial -IA- ha sufrido un desarrollo sin precedentes. En este sentido, destaca la creación de nuevas tecnologías como el machine learning -ML- o aprendizaje automático, y deep learning -DL- o aprendizaje profundo¹.

Ambas funcionan a través de algoritmos inteligentes que son capaces de aprender, realizar tareas complejas, y extraer sus propias conclusiones a partir de un conjunto de datos -datos de entrenamiento-¹.

Precisamente, son estas altas capacidades las que las convierten en unas herramientas muy útiles en el campo de la investigación y el diagnóstico de las enfermedades raras¹.

Como ejemplo de ello, encontramos diferentes proyectos que, utilizando técnicas de modelización predictiva, han podido pronosticar la progresión de determinadas enfermedades raras como el carcinoma suprarrenocortical, posibilitando la elaboración de tratamientos más específicos¹.

Otro destacado estudio combina estas tecnologías para mejorar las tasas de detección de la enfermedad de Huntington -enfermedad neurodegenerativa poco común que requiere de una identificación temprana para la mejora de su pronóstico¹-.

Pero el poder de la inteligencia artificial no se detiene aquí.

Existe una imperiosa necesidad de poner a disposición de los profesionales sanitarios nuevas opciones terapéuticas para el abordaje de las enfermedades raras¹. Hasta ahora, este hecho suponía un serio desafío. Sin embargo, gracias al uso de las nuevas se están descubriendo nuevos abordajes terapéuticos más eficaces para el tratamiento de este tipo de enfermedades, como la enfermedad de Gaucher  o la Distrofia Muscular de Duchenne¹.

Gracias a la globalización de la salud digital, cada vez más países utilizan registros médicos electrónicos para la gestión y control de los pacientes.

Estos registros pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de mejorar la detección temprana de determinadas enfermedades raras, ya que albergan numerosa información de valor que, combinada con las nuevas tecnologías, podría dar lugar a la creación de sistemas diagnósticos más eficaces.

A modo de ejemplo, encontramos el proyecto RarePT - de sus siglas en inglés, Rare-Phenotype Prediction Transformer-⁴. En él, se ha desarrollado un modelo de aprendizaje profundo que, entrenado a partir de los códigos diagnósticos de los registros médicos electrónicos, es capaz de detectar con precisión hasta 32 enfermedades raras⁴.

Por otro lado, en el ámbito europeo, destaca el proyecto RD-CODE⁵. Este tiene como objetivo crear un sistema de información compartida basándose en los registros médicos electrónicos de los diferentes estados miembro, con el fin de cumplir una triple función⁵:

• Mejorar la detección de patologías minoritarias.
• Brindar una solución a aquellos pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas.
• Ampliar la información epidemiológica europea en el marco de las enfermedades poco frecuentes.