El papel de la telemedicina en el abordaje de las enfermedades raras

En atención a sus características, funcionalidades y utilidades, se distinguen diferentes tipos de telemedicina. Entre los que disponen de un mayor potencial en el ámbito de las enfermedades raras, destacan la teleconsulta, la teleasistencia y la telemonitorización.

Los centros de referencia de enfermedades raras desempeñan un papel fundamental en el manejo de este tipo de patologías. Disponen de un amplio conocimiento sobre ellas, lo que les permite ofrecer un diagnóstico certero y mejores opciones terapéuticas³. Además, cumplen con una misión de investigación clínica esencial, contribuyendo a la creación de tratamientos más eficaces³. Pero, al mismo tiempo, deben lidiar con muchos obstáculos que dificultan su labor, como por ejemplo³ :

● Colaborar con especialistas internacionales.
● Atender a pacientes situados en diferentes partes del mundo.
● Realizar visitas de seguimiento de manera frecuente.

Con los métodos tradicionales de comunicación, efectuar todas estas tareas de manera optimizada, resulta muy complejo. Por ello, un centro de referencia de enfermedades raras francés ha desarrollado un innovador proyecto para determinar si la telemedicina y, en particular, la teleconsulta, podría ayudar a resolver estas limitaciones³.

Según este proyecto, la implementación de la telemedicina permitiría brindar una atención más rápida y directa, mejorando la satisfacción y el pronóstico de los pacientes³. Asimismo, su uso en los ensayos clínicos acabaría con las barreras físicas y geográficas, reduciendo costes y obteniendo resultados más representativos³.

La fibrosis quística es una de las enfermedades raras de origen hereditario más frecuentes entre la población caucásica⁴. Esta afecta gravemente a las vías respiratorias, al igual que otras enfermedades crónicas, como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica -EPOC⁴.

La técnica principal empleada para su diagnóstico y seguimiento es la espirometría: una prueba que estudia la función pulmonar mediante el análisis de la magnitud absoluta de los volúmenes pulmonares y la rapidez con que se movilizan⁴.

Generalmente, se lleva a cabo de manera presencial, ya sea en los centros de atención primaria, o en la consulta de un especialista⁴ . Sin embargo, al tratarse de una enfermedad crónica, este hecho puede ocasionar un grave perjuicio para el paciente, debiendo desplazarse de manera contínua con todo lo que ello supone -costes económicos e impacto en su día a día-. Pero, con la aplicación de la telemedicina, se abre un nuevo camino.

Gracias a los nuevos sistemas telemáticos, se podría realizar esta prueba a través de espirómetros portátiles, los cuales se conectarían a un dispositivo con conexión a internet (smartphone u ordenador) para transmitir los datos de manera automática⁴.

El estudio “Telemonitorización de la función pulmonar a través de la espirometría autoadministrada en pacientes con asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica o fibrosis quística” ha puesto en marcha esta hipótesis, arrojando resultados muy positivos⁴.

En atención al mismo, la espirometría telemática autoadministrada dispone de una eficacia equivalente a la convencional, con la diferencia de que, además, permite detectar las exacerbaciones pulmonares de forma más precoz, incidiendo positivamente en algunos aspectos específicos de la calidad de vida de los pacientes⁴.

Uno de los principales problemas con los que deben lidiar las personas con enfermedades raras y sus familias es la falta de apoyo e información. Esta incertidumbre es aún mayor si se trata de pacientes pediátricos.

Con el objetivo de mejorar la atención brindada en tales supuestos, el Hospital Sant Joan de Déu ha lanzado un nuevo proyecto para crear una red de centros sanitarios de Cataluña, España y Europa, conectados mediante sistemas telemáticos⁵.

A través del desarrollo de diferentes plataformas, se pretende abordar cuestiones esenciales para promover el avance de los diagnósticos, tratamientos e investigaciones de este tipo de patologías. Con ello, se busca facilitar el acceso a una asistencia especializada, mejorar la estrategia en investigación y eliminar barreras económicas, físicas y geográficas⁵.